Come Curare un Bambino con la Sindrome di Apert

Quando si parla di Sindrome di Apert si fa riferimento a un insieme di malformazioni e anomalie congenite (che colpiscono i neonati) dei piedi, delle mani, del volto e del cranio. Se tuo figlio o il bimbo di una persona cara è nato con la sindrome di Apert, continua a leggere per approfondire l'argomento, informandoti sulla cura dei sintomi specifici e su come intervenire con la chirurgia.

Metodo 1 di 6:
Informarsi sulla Sindrome di Apert e sui Sintomi

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    Cerca di capire le cause della sindrome di Apert. Nonostante gli studiosi se ne stiano ancora occupando, ci sono una serie di cause note che spiegano perché un bambino possa nascere con la sindrome di Apert.[1] Esse includono:
    • Cause genetiche. Un genitore può trasmettere tale sindrome a suo figlio anche se il partner non ha la predisposizione genetica. Una persona affetta da sindrome di Apert ha il 50 % di possibilità di trasmetterla ai propri figli.
    • Insorgenza spontanea. In alcuni casi, un bambino nasce con la sindrome di Apert anche se nessuno dei genitori è portatore del gene. In questo caso è un difetto nel patrimonio genetico del bambino che causa la sindrome.
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    Considera ciò a cui ci si riferisce con il termine ‘sindrome’. Il termine “sindrome” fa riferimento a un insieme di sintomi. Per tale ragione, un individuo affetto da sindrome di Apert può manifestare un insieme di sintomi differenti rispetto a un altro soggetto affetto dalla stessa patologia.[2]
    • Ad esempio, un bambino colpito da tale sindrome può presentare malformazione cranica, palatoschisi e cavità oculare superficiale, mentre un altro, colpito dalla stessa sindrome, può presentare malformazione cranica, orecchie basse e setto nasale piatto.
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    Sappi che il sintomo più comune è la malformazione cranica. Questa viene anche definita come testa a punta. Ciò accade perché le suture (ossia le parti di tessuto che uniscono le ossa del cranio) si calcificano troppo presto e questo provoca la formazione di creste lungo le linee di sutura. La parte superiore del cranio si gonfia perché le linee di sutura premono sul cervello del bambino.[3]
    • Quando le calcificazioni avvengono troppo in fretta, impediscono lo sviluppo del cervello.
    • A volte, la calcificazione precoce avviene su una sola parte del cranio e allora la fronte appare schiacciata da una parte e normale dall'altra.
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    Un altro sintomo riguarda la malformazione del bulbo oculare. In un soggetto affetto dalla sindrome, le ossa del volto possono essere spostate verso l'alto. Questo determina che gli occhi del bambino siano sporgenti.[4]
    • La malformazione del bulbo oculare è dovuta al fatto che esso ha poco spazio nel cranio e non al fatto che gli occhi del bambino siano più larghi del normale. Ciò ne causa la sporgenza che determina l’esposizione a infezioni frequenti.
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    Un altro sintomo sono le orecchie basse. Se in alcuni casi le orecchie sono posizionate normalmente sul volto, in altri esse possono essere posizionate più in basso, vicine all'osso mandibolare ed essere a sventola.
    • Questo può comportare problemi di udito.
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    Il naso del bambino potrebbe avere un setto nasale piatto. Un bambino affetto da Sindrome di Apert potrebbe avere un naso più piccolo rispetto alla norma con setto nasale piatto. Questo avviene perché le ossa del naso si calcificano prima che esso si sia completamente formato.
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    La palatoschisi è un altro sintomo di tale sindrome. La palatoschisi si ha quando la parete superiore della bocca non ha la possibilità di calcificarsi secondo i tempi dovuti, ma in anticipo. Tale malformazione del palato comporta anche sovraffollamento dentario oppure impedisce la fuoriuscita di tutti i denti.[5]
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    Ricorda che la sindrome di Apert potrebbe causare anche la fusione delle dita delle mani e quelle dei piedi. Durante lo sviluppo del feto nell'utero, le dita dei piedi e delle mani non si sviluppano singolarmente, come in un bambino normale, ma attaccate. La sindrome di Apert non permette alle cellule di svilupparsi in maniera tale da dare origine alle dita dei piedi e delle mani.
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    Chi soffre di questa sindrome può avere ridotte capacità intellettive. Nei bambini con la sindrome di Apert il cervello non si sviluppa normalmente perché le ossa del cranio fanno pressione su di esso, impedendone lo sviluppo e la formazione. Nella maggior parte dei casi, i bambini presentano deficit intellettivi. [6]
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Metodo 2 di 6:
Gestire i Problemi agli Occhi

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    Lubrifica gli occhi del bambino. Se a causa della sindrome gli occhi del bambino sono sporgenti, è importante mantenere una buona lubrificazione. Il modo migliore per farlo è quello di usare colliri (lacrime artificiali) che impediranno agli occhi di seccarsi, il che potrebbe causare problemi alla vista.[7] Per usare il collirio:
    • Applica il collirio almeno quattro volte al giorno.
    • Verifica se il collirio è sensibile alle variazioni di temperatura e in tal caso conservalo in frigo.
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    Usa uno shampoo delicato per proteggere le ciglia del bambino da eventuali batteri. Bisogna utilizzare shampoo delicati non comedogenici - che non ostruiscano i pori - per prevenire la formazione di batteri nelle zone perioculari e prevenire dunque irritazioni o infezioni. È bene effettuare la detersione delle ciglia e della zona perioculare la sera per rimuovere lo sporco accumulatosi durante il giorno. [8] Per detergere le ciglia del tuo bambino:
    • Passaggio 1: assicurati che gli occhi del bambino siano chiusi e umidi; è ideale farlo dopo la doccia. Gli occhi devono restare chiusi durante la detersione. Lavati le mani con acqua tiepida e sapone.
    • Passaggio 2: metti una goccia di shampoo sul dito indice pulito, strofina delicatamente le ciglia del bambino per circa 40 volte.
    • Passaggio 3: rimuovi l'eccesso di shampoo con una spugnetta e acqua tiepida.
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    Proteggi gli occhi del bambino. Dato che gli occhi del bambino sono più esposti ai batteri, bisogna garantirgli il massimo della protezione; gli occhiali da sole sono indispensabili quando il bambino pratica attività all'aria aperta, mentre gli occhiali da vista o gli occhiali di protezione dovrebbero essere indossati in ambienti chiusi.
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Metodo 3 di 6:
Gestire i Problemi alle Orecchie

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    Pulisci spesso le orecchie del bambino. Data la possibile malformazione delle orecchie, ci potrebbe essere un eccesso di secrezione e quindi è necessario detergere spesso le orecchie del bambino.
    • Si potrebbero anche utilizzare dei farmaci o terapie contro la formazione di microbi, eventualmente prescritte dal medico; il medicinale generalmente prescritto è l'amoxicillina.
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    Prova con il ginkgo biloba. Si crede che il ginkgo biloba abbia un effetto benefico sulla perdita dell'udito e, anche se non ci sono studi che confermino tale tesi, è bene provare.[9]
    • Si può somministrare giornalmente al bambino una compressa da 160 mg per un periodo di sei settimane.
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    Consulta il medico curante per eventuali consigli riguardo i problemi alle orecchie. Se il bambino dovesse manifestare perdita di udito, si può considerare l’applicazione di ausili uditivi.
    • Se la perdita di udito è tale da non poter essere compensata con ausili uditivi, gli si può fare seguire un corso per apprendere la lingua dei segni.
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Metodo 4 di 6:
Gestire i Problemi del Naso e della Bocca

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    Usa un aspiratore nasale per agevolare la respirazione. Se il bambino ha una malformazione nasale che non può essere recuperata, usa un aspiratore nasale per favorire la respirazione ed eliminare le secrezioni. [10] Per usare l’aspiratore nasale:
    • Accertati che l’apparecchio sia pulito. Lavalo con acqua tiepida e sapone, in quanto se è sporco può favorire l'ingresso di germi nel naso.
    • Inserisci l'apparecchio nel naso del bambino senza temere di andare troppo in profondità, in quanto così facendo si eliminano anche le secrezioni più profonde.
    • Chiudi una narice e procedi alla suzione dell'altra. Rilascia lentamente in maniera tale che non entri aria nella narice.
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    Usa un umidificatore per agevolare il drenaggio del naso. Si può installare un umidificatore nella stanza del bambino che favorirà l'espulsione delle secrezioni nasali.
    • Si può anche usare un decongestionante nasale come la fenilifrina; metti due o tre gocce in ciascuna narice ogni quattro ore.
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    Cerca di evitare che il bambino dorma in posizione supina. Fai dormire il bambino a pancia in giù, sul fianco destro o sinistro per assicurare il drenaggio delle secrezioni nasali ed evitare che queste vengano ingerite.
    • Puoi anche far dormire il bambino leggermente sollevato, in maniera tale che i suoi polmoni possano espandersi e favorire la respirazione mentre dorme.
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    Usa un biberon per allattare il bambino se ha la palatoschisi. Se il bambino ha la palatoschisi è impossibile allattarlo al seno, quindi utilizza un biberon con una tettarella che favorisca l'allattamento. Puoi anche usare il latte materno o il latte in polvere consigliato dal pediatra.[11]
    • Posiziona il biberon in maniera tale che il latte fluisca nella bocca del bambino e tieni il bambino sollevato durante l'allattamento per non rischiare che soffochi.
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    Monitora i tempi di allattamento del bambino. Se usi un biberon per allattare il bambino, avrai bisogno di monitorare i tempi di allattamento. Di solito sono sufficienti 30 minuti, perciò evita di superare questi tempi.
    • Aspetta almeno due ore prima di allattare il bambino nuovamente, in quanto allattamenti più frequenti possono causare problemi di crescita.
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Metodo 5 di 6:
Trattamento Chirurgico della Sindrome di Apert

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    Considera la possibilità della ricostruzione facciale. Uno dei trattamenti chirurgici più comuni per questo tipo di sindrome è la ricostruzione. Con la chirurgia, le ossa che si sono calcificate prematuramente vengono separate e così il cranio del bambino viene ridisegnato in maniera tale che il cervello possa svilupparsi in maniera adeguata. L'intervento viene eseguito inserendo nel cranio delle placche compatibili che verranno riassorbite spontaneamente dalle ossa.[12]
    • Questo intervento viene generalmente praticato tra i 6 e i 12 mesi di vita, anche se non ci sono studi che comprovino che si abbia un risultato differente qualora l'intervento venga fatto prima dei sei mesi.
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    Sappi che con la chirurgia si possono correggere anche gli occhi sporgenti. A volte, gli occhi dei bambini affetti dalla sindrome di Apert sono talmente sporgenti e malformati da essere continuamente soggetti a infezioni che possono addirittura portare alla cecità. In tal caso, si può prendere in considerazione la chirurgia per risolvere il problema.[13]
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    Consulta un chirurgo per correggere la palatoschisi. Il palato funge da barriera tra naso e bocca; in caso di palatoschisi, la barriera è incompleta e le infezioni nasali possono raggiungere la bocca e viceversa. Il rischio di soffocamento è abbastanza frequente e quindi l'intervento della chirurgia si rende indispensabile.
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    Fai separare chirurgicamente le dita dei piedi e delle mani. Prima di prendere in considerazione tale intervento, bisogna tenere presente che la chirurgia, in questo caso, ha un fine puramente estetico, in quanto non è in grado di ripristinare una corretta funzionalità delle dita.
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    Considera la chirurgia di Lefort III. Questa tecnica chirurgica ricostruisce il volto del bambino in maniera tale che il naso, gli occhi, e la bocca funzionino meglio. Essa può anche correggere le malformazioni causate dalla sindrome, rendendo il volto del bambino più simile a uno normale.[14]
    • L' intervento chirurgico viene praticato tra i 6 e gli 8 anni di età.
    • L'intervento può anche essere fatto solo al naso, rendendolo meno sporgente.
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Metodo 6 di 6:
Aiutare il Bambino a Condurre una Vita Felice

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    Iscrivi il bambino a una scuola speciale se ha problemi intellettivi. Se il bambino ha problemi di comprensione di semplici concetti, consulta uno specialista. Ci si può rivolgere a:
    • Educatori specializzati che possano aiutarti con l'educazione del bambino.
    • Terapisti occupazionali, che possano fare terapia motoria per rendere il bambino autonomo nei movimenti; ad esempio insegnargli a mangiare da solo.
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    Rivolgiti a un consultorio familiare. Anche se i genitori amano i loro figli più di ogni altra cosa al mondo, crescere un bambino con problemi fisici e mentali è una sfida, pertanto può essere utile farsi supportare da personale competente che possa fornire consigli e suggerimenti per rendere la propria vita e quella del bimbo più semplice, e con cui parlare delle tue esperienze.
    • Puoi anche pensare di frequentare un gruppo di sostegno per condividere la tua esperienza con altri che magari hanno lo stesso problema.
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    Fai praticare sport al bambino. La sindrome di Apert di solito non limita l'esercizio fisico. Esso è molto importante, pertanto fai praticare al tuo bambino almeno 30 minuti di attività fisica al giorno. Questa include:
    • Corsa, bicicletta, nuoto, portare a spasso il cane, collaborare nelle faccende domestiche.
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    Fai seguire al bambino una dieta bilanciata. La sindrome di Apert non influisce sulla dieta del tuo bambino. Naturalmente, il bambino può soffrire di allergie e quindi bisogna evitare di dargli i cibi a cui è allergico. Bisogna però fargli seguire una dieta salutare che includa:
    • Assunzione di carne o pesce almeno tre volte alla settimana.
    • Assunzione di dolci con moderazione.
    • Suddivisione dei pasti in cinque spuntini invece che in tre pasti principali.
    • Consumo di frutta, verdura, cereali e cibi poveri di grassi ogni giorno.
    • Consumo di snack nutrienti come carote invece dei biscotti.
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Consigli

  • Se hai dei dubbi in merito alla situazione di tuo figlio, non esitare a parlarne con il tuo medico, che sarà felice di fornirti tutte le indicazioni di cui hai bisogno.
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Informazioni su questo wikiHow

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Riferimenti

  1. http://www.apert.org/apert.htm
  2. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001581.htm
  3. Brunicandi, F. Charles, Dana Andersen, Timothy illiar, David Dunn, John Hunter, Jeffrey Matthews, Raphael Pollock. Schwartz's Principles of Surgery, Ninth Edition. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.
  4. Kliegman,Robert, Bonita Stanton, Joseph St. GemeIII, Nina Schor, and Richard Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics 19th edition. Philadelphia: Saunders Elsevier, Inc., 2011.
  5. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001581.htm
  6. http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/chromosomal-genetic-condiions/apert-syndrome-symptoms/
  7. Brunicandi, F. Charles, Dana Andersen, Timothy Illiar, David Dunn, John Hunter, Jeffrey Matthews, Raphael Pollock. Schwartz's Principles of Surgery, Ninth Edition. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.
  8. Kliegman,Robert, Bonita Stanton, Joseph St. GemeIII, Nina Schor, and Richard Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics 19th edition. Philadelphia: Saunders Elsevier, Inc., 2011.
  9. http://www.webmd.com/vitamins-supplements/ingredientmono-333-GINKGO.aspx?activeIngredientId=333&activeIngredientName=GINKGO
  1. Brunicandi, F. Charles, Dana Andersen, Timothy illiar, David Dunn, John Hunter, Jeffrey Matthews, Raphael Pollock. Schwartz's Principles of Surgery, Ninth Edition. New York: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.
  2. Kliegman,Robert, Bonita Stanton, Joseph St. GemeIII, Nina Schor, and Richard Behrman. Nelson Textbook of Pediatrics 19th edition. Philadelphia: Saunders Elsevier, Inc., 2011.
  3. http://www.seattlechildrens.org/medical-conditions/chromosomal-genetic-condiions/apert-syndrome-symptoms/
  4. http://www.webmd.com/children/apert-syndrome-symptoms-treatments-prognosis
  5. http://www.thecraniofacialcenter.org/apert.html

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